Harta genetică a istoriei umanității: așa înțelegi adevărata legătură dintre oameni

Cercetătorii au cartografiat legăturile genetice dintre fiecare persoană care a trăit vreodată, în „prima schiță” a istoriei noastre familiale comune.

Cercetarea genetică a explodat în ultimele două decenii – de când proiectul genomului uman, prima schiță a unui întreg genom uman – a fost finalizat.

Acum putem prezice riscul de îmbolnăvire genetică al unui embrion și am secvențiat ADN-ul uman antic găsit în pământul din peșteri.

Și în timp ce Proiectul Genomului Uman a costat trei miliarde de dolari, companiile susțin astăzi că pot secvenționa un întreg genom pentru doar o sută de dolari.

Dar dacă credeai că Legea lui Bacon este grozavă (unde orice actor poate fi legat de Kevin Bacon prin doar șase grade de separare), cercetătorii au făcut un pas semnificativ pentru a mapa legăturile genetice dintre fiecare persoană care a trăit vreodată.

Au creat „prima schiță” a unui arbore genealogic care urmărește istoria noastră comună.

Construirea unui arbore genealogic

Peste 120 de bio-bănci genetice au apărut în întreaga lume în ultimii treizeci de ani. Aceste bănci conțin mostre genetice donate de oameni pentru cercetare – de la mici bio-bănci universitare până la depozite mari susținute de guvern. Am secvenționat sute de mii de indivizi, inclusiv multe persoane decedate de mult timp.

Odată cu ușurința crescută în secvențierea ADN-ului, apare acest potențial incredibil de a crea o imagine detaliată a modului în care au evoluat populațiile umane. Posibilitățile de cercetare sunt uriașe.

Dar există o provocare majoră: combinarea datelor într-un singur format utilizabil este dificil. Fiecare set de date diferă în ceea ce privește modul în care a fost colectat, locația și modul în care au fost procesate și analizate informațiile.

O echipă de la Institutul Big Data al Universității din Oxford a vrut să depășească acest obstacol. Ei au conceput un algoritm pentru a gestiona seturile de date masive disponibile în prezent.

Cel mai mare arbore genealogic uman

Seturile de date robuste includ milioane de secvențe de genom, dar algoritmul se poate extinde pe măsură ce acumulăm mai multe.

„Am creat cel mai mare arbore genealogic uman vreodată, care descrie originea și răspândirea variației genetice umane. În timp ce arborele este cuprinzător, nu poate fi cu adevărat „complet” decât dacă avem genomul tuturor oamenilor în viață astăzi și al tuturor strămoșilor lor, precum și cunoștințele despre unde și când au trăit. Prin urmare, ne gândim la ceea ce am creat ca un „prim proiect” al arborelui genealogic al întregii umanități”, a declarat Anthony Wilder Wohns, care a fost la Big Data Institute și acum este la Broad Institute of MIT și Harvard, pentru Technology Networks.

Echipa a construit un algoritm bazat pe ideea că toți oamenii care au trăit vreodată pot fi descriși printr-o singură genealogie – o secvență de arbore super complexă care ne leagă pe toți.

Apoi au cartografiat relațiile genetice complete ale tuturor oamenilor, numind-o „prima schiță” a arborelui genealogic al umanității. Ei spun că este doar prima versiune, deoarece este limitată de existența a doar câteva sute de mii de genomi disponibili în prezent. Totuși, un singur copac poate urmări descendența tuturor.

„Practic, am construit un arbore genealogic uriaș, o genealogie pentru întreaga umanitate care modelează cât de exact putem istoria care a generat toate variațiile genetice pe care le găsim astăzi la oameni”, a spus Yan Wong, genetician evoluționist la Institutul Big Data.

„Această genealogie ne permite să vedem modul în care secvența genetică a fiecărei persoane se leagă de fiecare altă persoană, de-a lungul tuturor punctelor genomului”, a continuat geneticianul.

Ce au făcut

ADN-ul este format din alele – regiuni din genom care sunt moștenite de la un părinte și codifică o trăsătură specifică. Fiecare dintre aceste alele este un punct de referință pentru momentele de divergență genetică de-a lungul istoriei.

Echipa le-a cartografiat într-o „secvență de arbore” sau „cale de recombinare ancestrală”. De dragul simplității, ne putem gândi la el ca la un arbore genealogic al diversității genetice – o reprezentare a modului în care a apărut diversitatea noastră genetică.

Echipa a folosit opt ​​baze de date care conțineau genomi moderni și antici. Ei au folosit 3.609 genomi individuali de la 215 populații din întreaga lume. Probele au inclus genomi de acum peste 100.000 de ani până în ultimul mileniu.

Algoritmul pe care l-au construit, pe care l-au descris în revista Science, poate prezice unde ar putea exista un strămoș comun în arborele nostru genealogic pentru a explica o anumită variație genetică. De asemenea, poate furniza date despre locație pentru a estima unde au trăit strămoșii. Prima lor versiune conține aproximativ 27 de milioane de „strămoși” sau puncte de divergență genetică – cu spațiu de creștere.

Pentru a-și verifica munca, echipa a creat o simulare pe computer care a legat aceste secvențe de arbori înapoi de-a lungul timpului de locul unde au apărut pentru prima dată anumite variații genetice. Simularea lor pe computer a recreat evenimentele istorice cheie ale evoluției umane, cum ar fi migrația din Africa, despre care se știe deja că a avut loc din alte date.

Ce înseamnă asta

În era post-genomică, descoperirile tehnologice au făcut secvențierea ADN-ului mai rapidă și mai ieftină. Acest nou arbore genealogic al diversității genetice ar putea avansa în cercetarea medicală, inclusiv în identificarea bolilor genetice și a factorilor de risc.

Pe măsură ce calitatea secvențelor genomului din probele de ADN moderne și antice se îmbunătățește, copacii vor deveni și mai preciși și, în cele din urmă, vom putea genera o hartă unică, care să explice coborârea tuturor variațiilor genetice umane pe care le vedem astăzi”, a spus Anthony Wilder Wohns, autorul principal al studiului.

Dar strângerea tuturor acestor date genetice și eventual găsirea legăturilor genetice dintre fiecare persoană care a existat vreodată ridică îngrijorări cu privire la confidențialitatea genetică.

Wohns a declarat pentru Technology Networks că au folosit doar genomuri disponibile public, prin urmare, nu au existat probleme de confidențialitate.

Cu toate acestea, chiar și testele genetice directe către consumator au dezvăluit informații care au avut un impact negativ asupra indivizilor – de la descoperirea că aveau o rudă îmdepărtată, la aflarea faptului că au o predispoziție pentru o anume boală genetică.

Uneori, cei mai afectați nu au fost nici măcar cei care au ales să facă testul genetic în primul rând. Dacă oamenii de știință concretizează cu adevărat un arbore genealogic al întregii umanități, ce altceva ar putea afla și cine va avea acces la informațiile private ale unui individ?